End concatenation profiling (ESP) kan worden gebruikt om structurele variaties tegen te komen, zoals blijkt uit invoegingen, verwijderingen en chromosomale herschikking. Vergelijk met andere methoden die naar chromosomale afwijkingen kijken, ESP is specifiek nuttig om kopieerneutrale afwijkingen aan het licht te brengen, zoals blijkt uit inversies en translocaties die niet duidelijk zouden zijn bij het kijken naar variatie in het aantal kopieën. Van de BAC-bibliotheek worden beide uiteinden van de ingevoegde fragmenten gesequenced met behulp van een sequencingplatform. Detectie van variaties wordt vervolgens bereikt door de sequentieanalyse in kaart te brengen op een referentiegenoom.
Inversie en translocatie
Inversies en translocaties zijn relatief gemakkelijk te vinden door een ongeldig paar sequentie-uiteinden. Een voorbeeld hiervan is dat een translocatie kan worden gedetecteerd als de gepaarde uiteinden in kaart zijn gebracht op niet-gelijkaardige chromosomen op het referentiegenoom. Inversie kan worden gedetecteerd door divergerende oriëntatie van de analyses, waarbij de insert twee plus-uiteinden of twee min-uiteinden heeft.
Afbeelding 159A | Werkstroom van bacteriën kunstmatige chromosoomconstructie | Gebruiker: Junhaoubc / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:BAC_work_flow_ESP.jpg) van Wikimedia Commons
Auteur : Yavor Mendel
Reacties
Een reactie posten